近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心教授魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，并系統評價了其在冠心病精準預防中的應用價值 。該評分可提升冠心病發病風險預測和臨床風險分層能力，有助于冠心病的早期預測預警和精準防治 。研究成果近日在線發表于《歐洲心臟雜志》 。
該研究整合了中國、日本、韓國、新加坡等26萬東亞人群冠心病基因組數據，鑒定了影響中國和東亞人群冠心病及主要危險因素的540個遺傳變異和作用強度，構建了適合我國和東亞人群的冠心病多基因風險評分，并在我國前瞻性隨訪20年的4萬多人群隊列中評價和驗證其對冠心病的預測價值 。
研究發現，該冠心病多基因風險評分系統能夠有效預測冠心病發病風險，描繪個體隨年齡增長的發病軌跡 。高遺傳風險者（評分最高的20%）發生冠心病的風險是低遺傳風險者（評分最低的20%）的近3倍，兩組人群冠心病終生發病風險（到80歲時）分別達15.9%和5.8% 。如果高遺傳風險者同時伴有冠心病家族史，那么冠心病終生發病風險將高達27.7% 。
該研究進一步結合現行《中國心血管疾病風險評估與管理指南》評價了多基因風險評分的應用價值，發現多基因風險評分可以顯著改善傳統臨床風險的再分層能力，尤其是對于傳統中、高臨床風險患者臨床決策的制定具有重要指導意義 。
目前，現行指南對中等傳統臨床風險患者缺乏明確的干預建議 。研究人員認為，如果合并高遺傳風險，應啟動生活方式和藥物干預 。而高臨床風險個體同時伴有高遺傳風險，則亟須強化生活方式和藥物治療等干預 。
為了便于指導防治實踐，該研究還制定了不同性別和年齡組人群的可視化風險評估量表圖 。
據悉，基于該研究研發的心血管疾病遺傳風險檢測芯片，正推廣應用于冠心病早期發病風險預測、高危人群篩查和健康管理，有助于提升我國心血管疾病危險因素管理能力和精準防治水平 。這對降低我國冠心病疾病負擔具有重要意義 。（采訪人員張思瑋）
【冠心病|我國首個冠心病多基因風險評分模型建立】相關論文信息：https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac093

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