引起畸形的原因很多 ， 大體上說有遺傳和非遺傳兩類 。 一些與遺傳有關的畸形是由某些基因造成的 ， 如人的并指、多指、小頭畸形、眼白化、無眼球等等；另一些則是由染色體的結構或數量變異引起的 ， 比如人多了一條21號染色體的“21-三體綜合征” ， 還有13號、18號染色體偶爾會多一條哈 。 如果染色體結構或數量變異累及生殖細胞 ， 則有可能遺傳給患兒的下一代 。 雖然胎兒在母體中得到了很好的保護 ， 但物理、化學和生物因子等環境因素也能導致畸形的發生 。 目前確認的物理致畸形因子有射線和高溫 ， 如妊娠早期發熱能引起神經管缺陷、小頭畸形等 ， 物理因子不是指手機電腦輻射這種 ， 而是放射線 。 一些化學化學物質和藥物也能引起畸形 。 而對人類胚胎有致畸作用的生物因子有風疹病毒、大小胞病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等等 。
Hox很重要
在各種畸形里 ， 有時會涉及到一群很重要的基因--Hox基因 。 Hox基因又被稱為“同源異型核基因（homeobox genes）” ， 是在從酵母菌到人類的所有真核生物中都表達的一類基因 。 Hox基因往往成簇存在 ， 線性地排列在染色體上 ， 然后按照時間 ， 逐個順序啟動 ， 來調控動物的體軸、肢體和神經系統的發育過程 。
Hox基因的突變可能會導致器官的異常、異位生長 ， 使本該出現的結構被它的同源器官取代 。 以果蠅來說 ， 這是一種雙翅目的昆蟲 ， 意思是只有兩只翅膀的昆蟲 ， 而蝴蝶什么的其它昆蟲往往有2對 ， 也就是4只翅膀 ， 正常情況下 ， 果蠅消失的那一對翅膀是退化成了兩個很小的平衡棒結構 ， 或者說果蠅的平衡棒和蝴蝶的后翅在進化上起源相同 ， 是“同源”的 。 可是如果它的一個Hox基因突變了 ， 退化的平衡棒就有可能再長回成一對翅膀 。 或者說 ， Hox基因能讓已經退化或改變的器官再復原回來……
目前的研究認為 ， Hox基因是細胞增殖和分化的主控基因 ， 它不僅能夠影響器官發育 ， 也能影響造血干細胞的造血能力 ， 甚至與腫瘤發生有關--一些在普通細胞中本該沉默的Hox基因表達了 ， 而一些本該表達的Hox基因沉默了或表達程度降低 。 現在 ， 人們對Hox基因已經有了一些了解 ， 但有關研究還遠達不到清晰的地步 ， 將來 ， Hox基因秘密的徹底揭開 ， 將會推動現代醫學前進一大步 。

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