DNA研究挑戰(zhàn)了對(duì)日本人祖先的思考 _DNA

一個(gè)描繪Aterui“Tamo之主”的面具，一個(gè)來(lái)自日本東北地區(qū)的著名的Emishi首領(lǐng) 。來(lái)自東北亞的Emishi人被認(rèn)為是日本第三個(gè)主要的祖先群體。© Avalon.red / Alamy Stock Phot
據(jù)RIKEN：RIKEN綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)中心的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)遺傳研究發(fā)現(xiàn)，有證據(jù)表明日本人有三個(gè)祖先群體。
2024年4月發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上的研究結(jié)果挑戰(zhàn)了長(zhǎng)期以來(lái)認(rèn)為日本有兩個(gè)主要祖先群體的觀點(diǎn)：土著繩紋狩獵采集漁民和來(lái)自東亞的水稻種植移民。
相反，研究人員確定了第三個(gè)與東北亞有潛在聯(lián)系的群體，即所謂的Emishi人，從而進(jìn)一步證實(shí)了2021年首次提出的“三方起源”理論。
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的RIKEN的Chikashi Terao說(shuō)，日本人口的基因并不像大家想象的那么同質(zhì) 。Terao說(shuō)：“我們的分析揭示了日本在精細(xì)尺度上的亞群結(jié)構(gòu)，根據(jù)該國(guó)的地理位置進(jìn)行了非常精細(xì)的分類。”
梳理線索
Terao的團(tuán)隊(duì)在對(duì)日本七個(gè)地區(qū)3200多人的DNA進(jìn)行測(cè)序后得出了他們的結(jié)論，這些地區(qū)從北部的北海道延伸到南部的沖繩。這是迄今為止對(duì)非歐洲人群進(jìn)行的最大規(guī)模的遺傳分析之一。
研究人員使用了一種稱為全基因組測(cè)序的技術(shù)，該技術(shù)可以揭示一個(gè)人的完整基因組成——所有30億個(gè)DNA堿基對(duì) 。它提供的信息大約是DNA微陣列方法的3000倍，到目前為止，DNA微陣列方法已被廣泛使用。Terao說(shuō)：“全基因組測(cè)序讓我們有機(jī)會(huì)查看更多數(shù)據(jù) ，這有助于我們找到更有趣的東西。” 。
為了進(jìn)一步提高數(shù)據(jù)的有用性，并研究基因與某些疾病之間的潛在聯(lián)系，他和他的合作者將獲得的DNA信息與相關(guān)臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合，包括疾病診斷、檢測(cè)結(jié)果以及病史和家族史信息。他們將所有這些信息整理到一個(gè)名為日本全基因組/外顯子組測(cè)序文庫(kù)（JEWEL）的數(shù)據(jù)庫(kù)中。
Terao特別感興趣的一個(gè)話題是罕見(jiàn)基因變異的研究。他解釋說(shuō)：“我們認(rèn)為，罕見(jiàn)的變異有時(shí)可以追溯到特定的祖先種群，這可能有助于揭示日本境內(nèi)的精細(xì)遷移模式。” 。
他們的預(yù)感被證明是正確的，有助于揭示日本血統(tǒng)的地理分布。例如，繩紋祖先在沖繩南部亞熱帶海岸最為主要（在28.5%的樣本中發(fā)現(xiàn)），而在西部最低（僅占13.4%的樣本）。
相比之下，生活在日本西部的人與漢族人有更大的遺傳親緣關(guān)系——Terao的團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，這可能與250年至794年間東亞移民的涌入有關(guān)，也反映在該地區(qū)全面采用中國(guó)式立法、語(yǔ)言和教育制度的歷史中。
另一方面，Emishi血統(tǒng)在日本東北部最為常見(jiàn)，向該國(guó)西部逐漸減少。
過(guò)去的痕跡
研究人員還檢查了珠寶中從尼安德特人和丹尼索瓦人遺傳的基因，這兩組古代人類與智人雜交。Terao說(shuō)：“我們對(duì)為什么古代基因組被整合并保存在現(xiàn)代人類DNA序列中感興趣。”他解釋說(shuō)，這些基因有時(shí)與某些特征或條件有關(guān) 。
例如，其他研究人員已經(jīng)證明，西藏人民在一種名為EPAS1的基因中含有丹尼索瓦人的DNA ，據(jù)信這有助于他們?cè)诟吆０苇h(huán)境中定居。最近，科學(xué)家發(fā)現(xiàn) ， 3號(hào)染色體上的一組尼安德特人遺傳基因與新冠肺炎呼吸衰竭和其他嚴(yán)重癥狀的風(fēng)險(xiǎn)更高有關(guān)，這是大約一半南亞人存在的一個(gè)特征。
Terao團(tuán)隊(duì)的分析揭示了當(dāng)今日本人身上存在的44個(gè)古老DNA區(qū)域，其中大多數(shù)是東亞人獨(dú)有的。其中包括丹尼索瓦人衍生的一種，位于NKX6-1基因內(nèi)，已知與2型糖尿病有關(guān)，研究人員表示，這可能會(huì)影響一個(gè)人對(duì)用于治療該疾病的口服藥物semaglutide的敏感性。他們還確定了11個(gè)與冠狀動(dòng)脈疾病、前列腺癌癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和其他四種疾病有關(guān)的尼安德特人衍生片段。
邁向個(gè)性化醫(yī)療
RIKEN領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)還利用罕見(jiàn)遺傳變異的數(shù)據(jù)來(lái)揭示疾病的潛在原因。例如， Terao實(shí)驗(yàn)室的高級(jí)科學(xué)家、該研究的第一作者Xiaoxi Liu說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)一種名為PTPRD的基因變體具有“高度破壞性”的潛力，因?yàn)樗赡芘c高血壓、腎功能衰竭和心肌梗死有關(guān) 。
此外，研究小組注意到GJB2和ABCC2基因中變異的發(fā)生率很高，也稱為功能喪失變異，這兩種基因分別與聽(tīng)力損失和慢性肝病有關(guān) 。
Terao說(shuō)，闡明基因、其變異之間的關(guān)系，以及這些如何影響特征，包括疾病易感性，有朝一日可能會(huì)在幫助科學(xué)家開(kāi)發(fā)個(gè)性化醫(yī)療方面發(fā)揮作用。
他說(shuō)：“我們?cè)噲D做的是找到并編目日本人特有的功能喪失基因變異，并了解為什么他們更有可能具有某些特定的特征和疾病。” 。“我們希望將群體差異與遺傳學(xué)差異聯(lián)系起來(lái) 。”
未來(lái)，他希望擴(kuò)展JEWEL，并在數(shù)據(jù)集中包含更多的DNA樣本。在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，大規(guī)模的基因組研究都集中在分析歐洲裔人的數(shù)據(jù)上。但Terao表示， “將其擴(kuò)展到亞洲人口非常重要，這樣從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，結(jié)果也會(huì)使我們受益。”

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