帕金森病遺傳易感性與兒茶酚胺氧位甲基轉移酶和多巴胺β羥化酶基因多態協同作用的關系

目的:探討多巴胺β羥化酶(dopamine beta hydroxylase , DBH)基因Taq Ⅰ多態及兒茶酚胺氧位甲基轉移酶(catechol-o-methyltransferase , COMT)基因NlaⅢ多態相互作用對帕金森病遺傳易患性的影響 。 方法:采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態方法 , 對長海醫院及北京軍區總醫院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康對照個體中觀察了DBH基因和COMT基因兩種多態的分布 , 通過比值比分析各自及聯合后與帕金森病的相關性 。 結果:DBH基因A2/A2基因型與帕金森病正相關(OR=2.094 , 95— , CI:1.133~3.922) , 病因分數為0.522 , A1/A2基因型與帕金森病存在負關聯(OR=0.468 , 95%CI:0.24l~0.893) , 預防分數為0.532;COMT多態本身與帕金森病發病風險無關 , 但與DBH基因A1/A2基因型協同作用 , G/G基因型使患帕金森病風險增加至5.6倍 , 病因分數達0.822 , G/A基因型減少帕金森病風險(OR=0.227) , 預防分數為0.772 。 結論:DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多態單獨作用對帕金森病易患性的影響是微弱的 , 兩者協同作用改變了研究群體的帕金森病易患性 。 【帕金森病遺傳易感性與兒茶酚胺氧位甲基轉移酶和多巴胺β羥化酶基因多態協同作用的關系】完成機構:[1]解放軍北京軍區總醫院神經內科 , 北京市100700 [2]通化縣人民醫院五官科 , 吉林省通化縣134000 [3]解放軍第二軍醫大學長海醫院神經內科 , 上海市200433

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