目的探討兒茶酚氧位甲基轉移酶(COMT)基因第4號外顯子G→A的點突變所致的基因多態性是否與帕金森病患者中左旋多巴誘導的運動障礙有關 。 方法采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性的方法分析了100例帕金森病患者(分為有運動波動組和無運動波動組)與100例健康成人(對照組)COMT基因多態性 。 結親對照組基因型分布:野生型(G/G)為51%, 雜合型(G/A)為45%, 突變純合子型(A/A)為4% 。 有運動波動組基因型分布分另q為76%、20%、4%, 無運動波動組基因型分布分別為52%、34%、14% 。 3組COMT的基因型分布頻率有顯著差異(P=0.003) 。 有運動波動組與無運動波動組比較, 有運動波動組G/G的基因型較無運動波動組顯著增高;A/A基因型有運動波動組較無運動波動組明顯降低(P=0.033) 。 結論COMT基因第4號外顯子G→A的點突變所致的基因多態性與左旋多巴誘導的運動障礙有關 。 【帕金森病患者兒茶酚氧位甲基轉移酶基因多態性與左旋多巴誘導的運動障礙的關系】完成機構:[1]總參警衛局保健處,北京100017 [2]廣州醫學院第一附屬醫院神經內科,廣東廣州510120
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