【唐氏綜合征的面貌 大家一定要做好產檢工作】1、患兒具明顯的特殊面容體征 , 如眼距寬 , 鼻根低平 , 眼裂小 , 眼外側上斜 , 有內眥贅皮 , 外耳小 , 舌胖 , 常伸出口外 , 流涎多 。身材矮小 , 頭圍小于正常 , 頭前、后徑短 , 枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。骨齡常落后于年齡 , 出牙延遲且常錯位 。頭發細軟而較少 。前囟閉合晚 , 頂枕中線可有第三囟門 。四肢短 , 由于韌帶松弛 , 關節可過度彎曲 , 手指粗短 , 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲 , 指骨短 , 手掌三叉點向遠端移位 , 常見通貫掌紋、草鞋足 , 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋 。
2、常呈現嗜睡和喂養困難 , 其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯 , 智商25~50 , 動作發育和性發育都延遲 。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期 , 也不會有生育能力 。而女性唐氏嬰兒長大后有月經 , 并且有可能生育 。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形 , 因免疫功能低下 , 易患各種感染 , 白血病的發生率比一般增高10~30倍 。如存活至成人期 , 則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀 。
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