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苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病phe是什么意思，是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的一種兒童智力落后的常染色體隱性遺傳疾病 。
PKU的發病率有種族和地區的差異 。美國約為71:10000，北愛爾蘭約為227:10000，德國約為173:10000，日本約為13:10000 。根據中華預防醫學會兒童保健分會新生兒篩查學組收集的1796萬名各地新生兒篩查數據，我國平均發病率為85:10000 。
苯丙氨酸（Phe）是人體必需的氨基酸之一 。PKU的病因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失，Phe在肝臟組織中代謝紊亂，苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，酪氨酸及正常代謝產物合成減少，血Phe含量在體內積聚增加 。Phe增高影響中樞神經系統發育，導致智能發育落后，出現小頭畸形、癲癇等神經系統癥狀 。
Phe增高刺激轉化酶發育，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿液中大量排出 。增高的苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味 。
PKU屬常染色體隱性遺傳，其特點是：
1：患兒父母都是致病基因突變攜帶者（雜合子）
2：患兒從父母各得到一個致病基因突變，是純合子
3：患兒母親每次生育有1/4可能性為PKU患兒
4：近親結婚的家庭，后代發病率較一般人群為高
PKU的臨床表現
1.生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩 。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現 。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙 。
2.神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕 。肌張力增高，反射亢進 。常有興奮不安、多動和異常行為 。
3.皮膚毛發表現
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥 。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色 。
密碼子簡并性的意義是什么？【phe是什么意思,苯丙酮尿癥到底是什么病？】密碼子簡并性具有重要的生物學意義，它可以減少有害突變 。若每種氨基酸只有一個密碼子，61個密碼子中只有20個是有意義的，各對應于一種氨基酸 。剩下41個密碼子都無氨基酸所對應，將導致肽鏈合成終止 。由基因突變而引起肽鏈合成終止的概率也會大大增加 。簡并性使得那些即使密碼子中堿基被改變，仍然能編碼出原氨基酸 。密碼的簡并也使DNA分子上堿基組成有較大余地的變動，例如細菌DNA中G C含量變動很大，但不同G C含量的細菌卻可以編碼出相同的多肽鏈 。所以，遺傳密碼的簡并性在物種的穩定上起著重要的作用 。以上就是對簡并性的生物學意義科學的評價 。希望對你有幫助 。

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