貓叫綜合癥 _貓叫

上海發現罕見“貓叫綜合癥”患兒哭聲像貓、頭部畸形、眼距較寬、耳廓偏低上海第五人民醫院新近發現一例罕見的“貓叫綜合癥”患兒。經染色體檢查，這名新生兒的疾病已被確診。據介紹，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。這次第五人民醫院發現的罕見病例，在出生后兩小時即因其自主反應較差而被收入醫院兒科診療。據臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
【貓叫綜合癥】

貓叫綜合癥

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