因cdkl5基因突變引起雷特綜合征的臨床特征為女孩發病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調 。大多數雷特綜合征患者能存活到成年，但無法生活自理 。
【因cdkl5基因突變引起雷特綜合征的癥狀唱態影常縮陳作】雷特綜合征主要累及女孩，影響患者運動功能，導致患兒智力下降，為交流障礙，語言障礙，刻板行為，手腳失用，共濟失調，孤獨癥行為等，嚴重影響兒童底選才權期的健康生長發育 。


擴展資料：
患病率為1/15000~1/10000，主要見于女性，由MECP2基因突變或缺失引起 。由X染色體上編碼MECP2的基因MECP2突變引起的 。其實MECP2基因在我們人體內廣泛存在，主要在我們神經系統內進行表達，正常MECP2基因調控對中樞神經系統成熟及學習及記憶等功能具有重要作用 。
當王尼日壞馬MECP2發生基因突變功能喪失后，就會導致中樞神經系統成熟障礙，產生一系列中樞來自神經系統癥狀 。其實，R注村研口幾木司存算壓ett綜合征并不全是由ME笑金位策建因簡CP2基因所引起，一些不典型或變異型的Rett與其他基因突變有關 。
參考資料來源：

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