PKU全稱苯丙酮尿 ， 是篩查新生兒篩查的一項重要檢查！
PKU全稱苯丙酮尿 ， 是篩查新生兒篩查的一項重要檢查 。
是一種常見的氨基酸代謝病 ， 是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷 ， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸 ， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出 。
臨床主要表現為智能低下 ， 驚厥發作和色素減少 。
根據醫學認證 ， PKU的正常值應該是2—8 。
【新生兒正常pku是多少】
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