苯丙酮尿癥是一種兒童新陳代謝疾病，由于孕育過程中孕婦以外服藥或者是孕婦食用海鮮所造成的，苯丙酮尿癥患者非常難過，會讓患者精神得到一些損傷，皮膚也比較容易被傷，傷口恢復(fù)的慢，是身體當(dāng)中元素所造成的，下面就讓我們一起來了解一下輕度酮尿癥 。
病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一 。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與 。基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積 。
臨床表現(xiàn)
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩 。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn) 。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙 。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕 。肌張力增高，反射亢進 。常有興奮不安、多動和異常行為 。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥 。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色 。
檢查
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低 。當(dāng)苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸 。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低 。
2.尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查 。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高 。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性 。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病 。
4.尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU 。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常 。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少 。

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