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你知道“手舞足蹈”也是一種病嗎？

小知識

案例回顧：
起因：張女士的媽媽今年60多歲， 家人發現其走路、平衡出現障礙， 伴有扭動扭體、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態等 。 到醫院就診后， 醫生根據她的臨床表現診斷為“共濟失調” 。
發展：張女士的丈夫關心岳母的病情， 上網了解疾病的資料和治療方法， 他發現岳母的臨床表現和共濟失調、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似， 而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥” 。 關鍵是這兩種疾病都具有遺傳性， 也就是說他的妻子——張女士很可能會遺傳岳母的致病基因 。 鑒于對妻子身體健康的擔心， 他在網上找到了佳學基因， 佳學基因健康專員建議他的妻子先進行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼 。 第二天， 張女士將采集的3毫升抗凝血液樣本郵寄至佳學基因北京總部， 開始了她的“亨廷頓氏舞蹈癥”的致病基因分析 。
結果：七天后， 致病基因分析結果表明：張女士在IT15基因的插入片段重復數為17和42， 具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變 。 也就是說張女士的媽媽應該是“亨廷頓氏舞蹈癥”， 而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因 。

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 獲悉這個結果， 張女士和他的丈夫都很難接受， 同時也擔心起了自己8歲的兒子 。 “亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳， 只要父母其中一方患病， 子女就有50%的遺傳幾率 。

懷著忐忑的心理， 夫妻二人決定不活在擔憂的猜測中（據后來張女士的丈夫講述， 在那三天中， 他們看兒子的嘴歪一下就擔心是病癥出現了， 精神備受折磨）， 三天后， 將兒子的血樣送至佳學基因進行分析 。 幸運的是， 上天眷顧了這個家庭， 他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因 。
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根據佳學基因的檢測分析， 張女士的媽媽應該是“亨廷頓氏舞蹈癥”（后經檢測已確定）， 應該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進行治療， 否則會治療無效， 并延誤治療時機 。
對于張女士， 雖然攜帶致病基因， 但另一方面也是值得欣慰的， 因為丈夫的健康意識， 她提前知道了自己身體的健康風險， 32歲的她， 目前還沒有出現任何臨床癥狀， 那么她還有大量的時間去了解這個疾病， 去做好預防措施， 去和醫生溝通如何延緩疾病的發生 。 而且， 自己的兒子是健康的， 這對于父母， 無疑是最好的禮物， 最大的寬慰！
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一、什么是亨廷頓氏舞蹈癥？
亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遲發性神經退行性遺傳病， 發病年齡一般為30～50 歲 。 該病主要侵害基底節和大腦皮質， 具有高度的區域選擇性 。 基底節運動通路受損引發運動過度， 即亨廷頓氏舞蹈癥的主要臨床癥狀——舞蹈樣動作；大腦皮層受損導致患者認知功能障礙， 晚期亨廷頓氏舞蹈癥多見癡呆 。
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亨廷頓氏舞蹈癥的主要病因是Huntington 基因異常， 從而造成該基因的代謝產物亨廷頓蛋白異常 。 異常的亨廷頓蛋白容易粘連， 積聚成塊， 損壞部分腦細胞， 特別是那些與肌肉控制有關的細胞， 導致神經系統逐漸退化， 神經沖動彌散， 動作失調， 出現不可控制的顫搐， 并能發展成癡呆， 甚至死亡 。
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二、臨床表現

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