很多文章的報道都是由微觀而宏觀 ， 今日小編講給大家?guī)淼年P于人工智能檢測自閉癥背后的一類新突變的資訊也不例外，希翼可以在一定的程度上開闊你們的視野！y有對人工智能檢測自閉癥背后的一類新突變這篇文章感興趣的小伙伴可以一起來看看
導致疾病的DNA中的許多突變不在實際基因中，而是位于被認為是“垃圾”的99%的基因組中 。盡管科學家最近已經(jīng)明白這些巨大的DNA片段確實發(fā)揮了關鍵作用 ， 到目前為止，大規(guī)模地破譯這些影響是不可能的 。

利用人工智能，普林斯頓大學領導的團隊已經(jīng)解釋了這種突變對自閉癥患者的功能影響 。研究人員認為，這種強有力的方法通常適用于發(fā)現(xiàn)任何疾病的遺傳貢獻 。
由普林斯頓大學計算機科學和基因組學教授Olga Troyanskaya領導的研究已經(jīng)開辟出一種新方法，用于在整個人類基因組中搜索影響基因調(diào)控方式的突變，并預測這些突變?nèi)绾闻c自閉癥等疾病相關聯(lián) 。預測被自閉癥患者的調(diào)節(jié)突變破壞的基因傾向于參與腦細胞功能 ， 并分為兩類 。一類(以藍色顯示)涉及突觸，神經(jīng)元之間的通信樞紐，另一類(以紅色顯示)涉及染色質(zhì)，染色質(zhì)是染色體中正確基因表達所需的高度結(jié)構化的DNA和蛋白質(zhì)形式 。研究人員的插圖
公布 在雜志自然遺傳學，研究人員分析了1,790個家庭 ， 其中一個孩子有自閉癥譜系障礙 ， 但其他成員沒有的基因組 。該方法在120,000個突變中進行分類，以找到那些影響自閉癥患者基因行為的突變 。雖然結(jié)果沒有揭示自閉癥病例的確切原因，但它們揭示了研究人員研究的數(shù)千種可能的貢獻者 。
以前的許多研究都集中在識別基因本身的突變上 ?；虮举|(zhì)上是創(chuàng)造構建和操縱身體的許多蛋白質(zhì)的說明 ?；蛲蛔儗е峦蛔兊牡鞍踪|(zhì)，其功能被破壞 。然而，其他類型的突變會破壞基因的調(diào)控方式 。這些區(qū)域的突變不會影響基因的產(chǎn)生，而是產(chǎn)生何時和產(chǎn)生多少 。
研究人員說，到目前為止，不可能在整個基因組中查找調(diào)控基因的DNA片段 ， 并預測這種調(diào)節(jié)DNA中的突變可能如何導致復雜疾病 。該研究首次證明調(diào)節(jié)DNA突變可導致復雜疾病 。
“這種方法為任何疾病的分析提供了一個框架，” 計算機科學 和 基因組學教授 ，該研究的高級作者Olga Troyanskaya說。該方法可能特殊有助于神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ， 癌癥，心臟病和許多其他無法確定遺傳原因的努力 。
“這改變了我們思量這些疾病可能原因所需的方式，”Troyanskaya說 ， 她也是紐約西蒙斯基金會熨斗研究所基因組學副主任，領導了一組合著者 。
該團隊還包括由洛克菲勒大學的神經(jīng)科學家Robert Darnell領導的小組 。本文的第一作者是Jian Zhou和Christopher Park，他們在普林斯頓大學獲得博士學位，現(xiàn)在正在訪問Lewis-Sigler綜合基因組學研究所的合作者和Flatiron研究所的研究人員，以及普林斯頓Lewis-Sigler研究所的Chandra Theesfeld 。用于整合基因組學 。
大多數(shù)先前關于疾病遺傳基礎的研究都集中在20,000個已知基因和調(diào)節(jié)這些基因的DNA的周圍部分 。然而，即使是大量的遺傳信息也只占人類基因組中32億個化學對的1%多一點 。其他99%傳統(tǒng)上被認為是“黑暗”或“垃圾”，盡管 最近的研究 已經(jīng)開始破壞這一想法 。
在他們的新發(fā)現(xiàn)中 ， 研究團隊提供了一種方法來理解這一大量基因組數(shù)據(jù) 。該系統(tǒng)使用稱為深度學習的人工智能技術，其中算法執(zhí)行延續(xù)的分析層以了解否則將無法辨別的模式 。在這種情況下，該算法教導自己如何識別DNA的生物學相關部分并預測這些片段是否在已知影響基因調(diào)節(jié)的2,000多種蛋白質(zhì)相互作用中發(fā)揮作用 。該系統(tǒng)還預測破壞單對DNA單元是否會對這些蛋白質(zhì)相互作用產(chǎn)生實質(zhì)性影響 。
Troyanskaya說，該算法“沿基因組滑動”分析其周圍1000個化學對的每一個化學對，直到它掃描了所有突變 。因此，該系統(tǒng)可以預測突變整個基因組中每個化學單元的影響 。最后 ， 它揭示了可能調(diào)節(jié)可能干擾該調(diào)節(jié)的基因和突變的DNA序列的優(yōu)先列表 。
在此計算成就之前，收集此類信息的傳統(tǒng)方法是對每個序列進行艱難的實驗室實驗以及該序列中的每個可能的突變 。這些可能的功能和突變數(shù)量太大而無法考慮 - 實驗方法需要針對超過2,000種類型的蛋白質(zhì)相互作用測試每種突變，并在組織和細胞類型中反復重復這些實驗，總計數(shù)億次實驗 。其他研究小組試圖通過將機器學習應用于DNA的靶向部分來加速這一發(fā)現(xiàn)，但是沒有實現(xiàn)查看每個DNA單元和每個可能的突變的能力以及對整個基因組中超過2,000種調(diào)節(jié)相互作用的影響 。。
“我們的論文真正同意 你做的是采取所有這些可能性并對它們進行排名，”帕克說 。“優(yōu)先排序本身非常實用，因為現(xiàn)在你也可以繼續(xù)在最優(yōu)先的情況下進行實驗 。”
最后，該系統(tǒng)根據(jù)已知的致病突變校準其預測 ， 并制定“疾病影響評分”，評估給定突變對疾病產(chǎn)生影響的可能性 。
【人工智能檢測自閉癥背后的一類新突變】在自閉癥的情況下，研究人員分析了1790個具有“單純性”孤獨癥譜系障礙的家庭的基因組 ， 這意味著該病癥在一個孩子中是明顯的，但在其他家庭成員中則不然 。(這些數(shù)據(jù)來自2000多個孤獨癥家庭的Simons Simplex Collection 。)在這個樣本中，受自閉癥譜系障礙影響的人中惟獨不到30%具有先前確定的遺傳原因 。研究人員表示，新發(fā)現(xiàn)的突變可能會顯著增加這一比例 。
預測每個突變的功能效應的能力是這項新研究的關鍵創(chuàng)新 。之前的研究發(fā)現(xiàn)，與未受影響的人相比，檢測自閉癥患者的調(diào)節(jié)突變數(shù)量存在任何差異具有挑戰(zhàn)性 。然而，新方法研究了預測具有高功能影響的突變 ， 發(fā)現(xiàn)受影響人群中此類突變的數(shù)量明顯增多 。
當研究人員隨后查看哪些基因受這些突變影響時，他們發(fā)現(xiàn)它們是與大腦功能緊密相關的基因 。這些新發(fā)現(xiàn)的突變影響了與先前鑒定的突變相似的基因和功能 。
“現(xiàn)在我們打開這個領域 ， 了解可能與自閉癥有關的所有因素，”Theesfeld說 。
這些信息對于家庭及其醫(yī)生來說也很重要，可以更好地診斷這種疾?。?并幸免過分籠統(tǒng)地假設一個人的孤獨癥如何與其他人分類 。“他們說 ， 當你遇到一個患有自閉癥的人時，你遇到了一個患有自閉癥的人，因為沒有相同的病例 ， ”Theesfeld說 。“基因上，它似乎是一樣的 。”
通過這種新方法，該團隊正在分析各種形式的癌癥，心臟病和其他疾病的遺傳原因 。

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